유전 질환
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작성일 22-09-22 11:38
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설명
유전 질환에 대한 글입니다. 남성 성선기능 저하증(hypogonadism)의 가장 흔한 Cause 의 하나이다.
출생 여아의 3000명에 1명 꼴로 나타난다. 환아의 1/3은 손, 발 등의 림프부종과 목의 덧살이나 익상경으로 신생아기에 진단이 가능하고, 1/3은 단신으로 인하여 소아기에 알게 되고, 1/3은 성선형성장애로 2차 성징이 나타나지 않아 사춘기에 진단이 된다 2차 성징은 90%에서 나타나지 않기 때문에 호르몬 치료가 요구된다 터너증후군의 대부분은 불임이며, 지능은 대개 정상이나 약간의 학습장애가 있기도 한다. 출생 남아 약 1,000명에 1명으로 비교적 흔하고, 지능 박약아 중 1%에서 볼 수 있으며, 고령 산모와 관계가 있다…(투비컨티뉴드 )
순서
다. X 염색체가 하나 없는 45, X 핵형을 나타낸 다.
레포트/의약보건
유전 질환에 대한 글입니다. 이증후군의 태아는 95%가 자연 유산된다
①임상증상
외음부는 여성형이며 키가 작고, 제 2차 성징의 결핍, 원발성 무월경에 의해 발견된다
②치료
13～15세 때 제2차 성징 발현 시기에 경구용 estrogen을 6개월 동안 또는 월경이 있을 때까지 투여한다. X 염색체의 단완의 결실은 난소기능에는 影響(영향)을 미치지 않으나 단신 및 터너 표현형을 초래하며, X 염색체의 장완 q13-q27 밴드의 결실은 난소 발달 부전을 초래한다. 모자이크로는 45, X/46/XX가 가장 흔하다.
임상증상은 단신과 성선미숙으로 인한 원발성 무월경, 불임, 익상경, 외번주 등이 특징이다. 변형으로는 48, XXXY 또는 모자이크로 46, XY/47, XXY 등도 있다아 X 염색체가 많을수록 지능박약의 정도가 심하다.2절유전질환 , 유전 질환의약보건레포트 ,
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1. 상염색체 이상 증후군
1)Down 증후군
①Cause
②임상증상
③진단
④치료 및 간호
2. 성염색체 이상 증후군
1)Tunner 증후군
①임상증상
②치료
2)Klinefelter 증후군
①임상증상
②치료
3) 47, XYY 증후군
4) 누난증후군(Noonan syndrome)
5) 여성 성염색체 이상 증후군 - XXX 증후군(super female 증후군, 47, XXX)
6) Fragile X 증후군
터너증후군의 염색체 소견은 성염색체 중의 하나가 전부 소실 또는 부분 소실된 것으로, 반수에서는 45, X를 보이며, 다른 반수는 성염색체의 다양한 이상을 보인다.
2)Klinefelter 증후군 (XXY)
세포유전학 검사를 하게 되면 정상적인 남자의 경우, XY 핵형을 가지나 질환을 가진 경우엔 대부분이 47, XXY로 X 염색체가 하나 더 많은 성염색체 이상으로 표현형은 남자이다.
